地中海贫血是由基因缺陷引起的
2021-04-28 18:06
来源:未知
点击数:           

解放军303医院血液科主任张新华给记者算了一笔账:按照国际通用的公式计算,重型α地贫会出现死胎,并引起母亲的一系列疾病,为此付出的误工、治疗等费用约为5万元每例;重型β地贫,按活到20岁算,每人每年治疗费约为5万元,每一例起码要消耗100万元;中间型地贫患者大多数是丧失劳动力的,体质很差,丧失的劳动力成本再加上输血、治疗等费用,大概也是每年每例5万元。这样看来,减少3000多个地贫儿出生,等于为社会减少一笔巨额消耗。

坚持给一个地贫孩子做规范治疗,家长在经济和精力上都要有巨大的付出。此前,中华慈善总会恩瑞格援助项目为符合条件的地贫家庭援助祛铁剂。今年3月,解放军303医院又发起地中海贫血患者关爱计划“爱的坚持”,对坚持规范治疗的病人发放奖金,坚持得越久,奖励越多。大于10岁的患儿可以获得每年3500元的奖励。

“地贫之家”的变化,是广西地中海贫血防治计划成果的一个缩影。记者从自治区卫生厅了解到,2010年广西地中海贫血防治计划启动以来,截至今年3月,累计已有482.7万人获得地贫筛查,20.44万例地贫筛查阳性人员获得了地贫基因诊断,减少了3155个重型和中间型地贫胎儿的出生。

据介绍,从目前的情况看,原本有害的病毒经过“驯化”,能乖乖地当起“搬运工”,替换进去的新基因也开始进入工作状态。尽管从实验室进入临床还需要时间,但是对地贫患儿和家长来说,又多了一份希望。

5月5日,解放军303医院的“地贫之家”正在举行医患交流会,家长带着孩子一同来听医生讲解如何规范治疗地中海贫血。

5月8日是“世界地中海贫血日”,以往的这个时候,最常听到的消息是又有夫妇生出了地贫儿,一筹莫展,寻求帮助。这两年,开始陆续有好消息传来。广西从2010年启动地中海贫血防治计划以来,截至今年3月,已经减少了3155个重型和中间型地贫胎儿的出生。而且,广西医疗科研人员正在挑战尖端的基因治疗技术,为治愈地中海贫血提供一种新的可能。

一眼看去,现场都是些五六岁以上的大孩子。医务人员说,这是个好现象,前些年,不断有抱在怀里的小宝宝加入进来,说明刚出生的地贫儿还在不断增加。这两年很少有新面孔了,原来的小宝宝也已经长成了大孩子,因为家长坚持给他们有规律地输血和除铁,不少孩子并没有出现塌鼻梁等“地贫貌”,外表上跟正常孩子没区别。

“坚持下去就是希望,我们有很多地贫孩子现在活得很灿烂。”张新华说,以前的观念是地贫孩子活不长,记得2003年时,听说深圳有了“地贫大学生”,广西的医生们羡慕不已,“现在我们广西也有好几个‘地贫大学生’了,最大的已经大学毕业,找到工作能养活自己了”。

记者了解到,广西已经有医疗科研机构开始进行基因治疗方面的研究。相关负责人透露,目前研究还处于实验室阶段,相信不久的将来会有喜人的结果。基因治疗存在一些难点:比如,替换进去的基因会不会乖乖听话,好好干活?“新人”取代了“老朋友”,周围的基因会不会有意见,发生一些异常的表现,从而引发新的健康问题?

科研工作者没有停下脚步,继续为地贫患儿和家长带来希望。基因治疗被视为治愈地中海贫血的新突破,比起造血干细胞移植,安全性要高很多。地中海贫血是由基因缺陷引起的,基因治疗就是用病毒作为载体,将无缺陷的基因引入细胞中,替换掉有缺陷的基因。目前,基因治疗在美国已获准进入临床试验阶段。

温馨提醒:5月8日上午,自治区妇幼保健院(新阳路225号)在院内举行“世界地中海贫血日”的义诊。避免生出地贫儿,婚前、孕前应该进行哪些检查?现场有医生为您进行解答。(记者 张若凡)

一方面是重症地贫儿的出生在减少,另一方面是输血+规范祛铁的常规治疗,以及造血干细胞移植等技术的发展,让重症地贫患者得到治愈。去年12月,广西的两个女童在中华骨髓库找到合适的供者,先后经过造血干细胞移植,治愈了重症地贫(本报去年12月25日曾作报道)。

Copyright © 2003-2015 All rights reserved.http://www.lotofguides.com99真人信誉平台_9297威尼斯至尊信誉_恒达娱乐信誉81.018版权所有